Автор: Андрей Смирнов Время чтения: ~13 мин. Просмотров: 1

Дисплазия соединительной ткани у детей и взрослых: признаки, симптомы и лечение

Арахнодактилия (паучьи пальцы) при синдроме Марфана

Такие пациенты находятся под контролем нескольких специалистов – кардиолога, офтальмолога, терапевта, ортопеда. У них велик риск внезапной смерти. Продолжительность жизни зависит от степени выраженности нарушений, в первую очередь, в сердечно-сосудистой системе. Так, 90% больных не доживают до возраста 45 лет.

Это группа наследственных заболеваний (выделяют 10 типов этого синдрома), характеризующихся нарушением синтеза коллагена. Так как коллаген присутствует во всех органах и тканях, нарушения при данной патологии являются генерализованными. Они захватывают сердечно-сосудистую, зрительную, дыхательную систему. Ведущим признаком синдрома Элерса-Данлоса являются кожные проявления.

Кожа у таких детей нежная, бархатистая и плохо фиксирована к подлежащим тканям, легко собирается в складки. Она морщинистая на стопах и подошвах. Очень ранимая, особенно после 2 лет. Малейшая травматизация кожи приводит к появлению ран. Такие ранки заживают очень долго, с образованием рубцов и псевдоопухолей.

В данном случае наследственно обусловленная мутация приводит к нарушению формирования костной ткани (остеогенезу). Кости при этой патологии имеют пористое строение, минерализация их нарушена. Вследствие этого, у больных возникают множественные переломы, даже при минимальном механическом воздействии, а в ряде случаев и спонтанные. Таких детей называют «хрустальными».

Прогноз заболевания зависит от типа нарушений остеогенеза. Всего выделяют 4 типа. Наиболее тяжелыми являются 2 и 3 тип генетических аномалий. Продолжительность жизни детей, имеющих несовершенный остеогенез, обычно не превышает нескольких лет. Смерть наступает от последствий множественных переломов и септических (инфекционных) осложнений.

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей – это такая патология соединительной ткани, при которой внешние проявления и клинические симптомы говорят о наличии соединительно-тканного дефекта, но не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, синдром несовершенного остеогенеза и др.).

Ребенок с недифференцированной ДСТ может предъявлять массу неспецифических жалоб: головные боли, быстрая общая утомляемость, боли в животе, неустойчивый стул (чередование запоров и поносов), вздутие живота, плохое зрение. Дети и, особенно, подростки с этой патологией склонны к тревожности, депрессии и ипохондрии. Во взрослой жизни это может привести к снижению социальной адаптации и ограничению социальной активности.

У детей, страдающих ДСТ, часто возникают инфекционные болезни дыхательных путей – от обычного ОРЗ до пневмонии. Поэтому в связи с отсутствием характерных жалоб важно внимательно обратить внимание на внешние симптомы дисплазии соединительной ткани у ребенка.

Стрии в области спины – один из частых кожных признаков дисплазии

Со стороны сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана, блокада правой ножки пучка Гиса, венозная недостаточность, варикозное расширение вен. Со стороны органов зрения: ангиопатия сетчатки, голубые склеры, миопия. Так называемые малые аномалии скелета: сандалевидная щель на стопе, приросшие мочки ушей, диастема (щель между передними зубами).

Синдром дифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей обычно не вызывает больших трудностей в диагностике из-за яркости клинической картины и наличия семейной предрасположенности. Для подтверждения диагноза проводится генетическая экспертиза. Недифференцированная ДСТ чаще всего диагностируется не сразу.

Обычно дети наблюдаются в течение длительного времени у врачей самых разных специальностей: кардиологов, окулистов гастроэнтерологов, терапевтов. К тому же для данной патологии отсутствуют единые алгоритмы обследования. Обычно диагноз ставится на основании совокупности внешних признаков, клинических проявлений и данных инструментальной диагностики. Наиболее показательными являются:

  • Эхокардиография.
  • УЗИ органов брюшной полости и почек.
  • Электрокардиограмма.
  • Электроэнцефалограмма.
  • Рентген суставов и позвоночника.

Дополнительно может проводиться биопсия кожи, лабораторные исследования состава крови. Если в семье были случаи дисплазии соединительной ткани, особенно дифференцированные, рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Комплекс упражнений для ребенка специалист по ЛФК подбирает индивидуально

Необходимо ежегодное прохождение полного обследования для своевременного выявления прогрессирования заболевания и сопутствующих патологий. В подростковом возрасте, в связи с выраженной психоэмоциональной неустойчивостью, большинству детей с ДСТ, часто требуется помощь психолога. Детям с дисплазией соединительной ткани нежелательно проживание в жарком климате.

Рекомендуется регулярно проходить сеансы массажа и санаторно-курортное лечение. Из физиопроцедур показаны ультрафиолетовое облучение, иглорефлексотерапия, соляные, йодобромные, сероводородные ванны, грязелечение. По показаниям детям назначается ношение ортопедической обуви, специальных фиксаторов и бандажей.

Обычно применяется симптоматическая терапия и метаболические препараты, улучшающие обмен. Такие как L-карнитин, хондропротекторы (глюкозамин в сочетании с хондроитином), препараты кальция и магния, витаминные комплексы, омега-3.

Оперативное вмешательство у ребенка может потребоваться в случае выраженной дисплазии сустава – вывих или перелом. Также хирургическое вмешательство проводится для коррекции пороков развития сердца и сосудов. Операция делается по строгим показаниям и является средством жизни ребенка и предупреждения осложнений.

Прогноз зависит от степени выраженности дисплазии. Вовремя выявленный тот или иной синдром дисплазии соединительной ткани при комплексном подходе в большинстве случаев дает у детей с изолированными формами благоприятный прогноз. При соблюдении всех рекомендаций врача качество жизни может и не нарушаться. У пациентов с выраженной дисплазией и генерализованными формами высок риск тяжелых осложнений, инвалидизации и ранней смерти.

Видео по теме:

  • Embedded video
    Embedded thumbnail
  • Embedded video
    Embedded thumbnail
  • Embedded video
    Embedded thumbnail
  • Embedded video
    Embedded thumbnail

Лечение заболевания

Терапия, позволяющая полностью избавиться от дисплазии соединительной ткани, не разработана. В основе патологии лежит врожденный или приобретенный генетический дефект, который невозможно исправить. Поэтому лечение направлено на предупреждение развития осложнений болезни и повышение качества жизни пациента.

В качестве лечебных мероприятий используют лекарственные препараты, физкультуру и изменения рациона питания. Терапия подбирается и проводится только под наблюдением лечащего врача.

Cимптомы заболевания различны в зависимости от формы патологии

В лечении применяют различные группы медикаментозных препаратов, улучшающих состояние внутренних органов и нервной системы. Основные используемые классы лекарственных средств:

  • витаминные комплексы с добавлением магния. Обеспечивают нормализацию обмена веществ в организме и улучшают работу скелетной мускулатуры и сердца;
  • ноотропы — группа лекарственных средств, улучшающих состояние нервной ткани. Современные препараты могут использоваться в раннем возрасте;
  • препараты, улучшающие обменные процессы в миокарде. Позволяют предупредить развитие миокардита и его осложнений;
  • антибактериальные препараты используются при выявлении у ребенка сопутствующей бактериальной инфекции, например, бронхита или пневмонии;
  • успокоительные медикаменты на растительной основе;
  • лекарственные комплексы, содержащие коллаген и его предшественники, а также витамин С.

При выборе медикаментозного лечения следует учитывать имеющиеся у ребенка нарушения работы внутренних органов. Все препараты имеют определенные показания и противопоказания к назначению. Их несоблюдение может стать причиной прогрессирования расстройств или развития побочных эффектов.

Диагностические процедуры

Распознать синдром дисплазии соединительной ткани опытные специалисты способны после первого же осмотра пациента. Однако для постановки официального диагноза специалист направит больного на прохождение ряда исследований. Тогда, руководствуясь заключениями экспертов и результатами необходимых анализов, доктор сможет поставить точку в определении заболевания и назначить лечение.

Установить верный диагноз мешают многообразные симптомы дисплазии соединительной ткани. Помимо лабораторных анализов, больному придется пройти:

  • УЗИ;
  • МРТ;
  • КТ;
  • электромиографию;
  • рентгенографию.

Диагностика недифференцированной дисплазии может занять много времени, так как требует кропотливого отношения и комплексного подхода. В первую очередь больному назначают генетическую экспертизу на предмет мутаций конкретных генов. Нередко врачи прибегают к использованию клинико-генеалогического исследования (диагностики членов семьи пациента, сбор анамнеза). Помимо этого, больному обычно рекомендуют пройти обследование всех внутренних органов с целью определить степень поражения недугом. Пациенту обязательно измеряют длину тела, отдельных сегментов и конечностей, оценивают подвижность суставов, растяжимость кожных покровов.

Причины

В основе непосредственной причины ДСТ лежат различного рода мутации в период эмбрионального/постнатального развития ребенка. К мутагенным факторам, оказывающим влияние на плод, относятся: отягощенное течение беременности (гестоз

, внутриутробная гипоксия

, анемия

, недостаточность плаценты и др.), наличие аномалий и пороков развития, реанимация в анамнезе, вредные привычки матери (употребление алкоголем, курение), неполноценное питание, выраженные стрессы, инфекционные заболевания урогенитального тракта, прием во время беременности медикаментов, ОРВИ. Определенную роль в дезорганизации СТ могут играть и такие экзогенные факторы, как профессиональные вредности, неблагоприятная экологическая обстановка.

Классификация заболевания

Для оценки прогноза и характера течения патологии врачи определяют тип дисплазии — дифференцированный или недифференцированный. Первая форма заболевания имеет установленную наследственную причину, например, синдром Марфана, Альпорта и др. Для диагностики дифференцированного варианта проводят генетические исследования у ребенка и родителей.

Недифференцированная дисплазия встречается чаще. Однозначно определить причину при этом не удается. Системные нарушения в структуре соединительной ткани приводят к различным клиническим проявлениям с поражением различных систем и органов. Для постановки подобного диагноза врач должен исключить наследственные синдромы.

Какой врач лечит дисплазию соединительной ткани

У детей постановкой диагноза и разработкой терапии (начального уровня) занимается педиатр, поскольку врача, который работает исключительно с дисплазией, не существует. После схема одинакова для лиц всех возрастов: если проявлений патологии соединительной ткани несколько, потребуется брать план лечения у кардиолога, гастроэнтеролога, психотерапевта и т.д.

Причины возникновения

Дисплазия соединительной ткани у детей: проявления и подходы к лечению

Выделить одну причину развития дисплазии соединительной ткани у детей невозможно. Существуют различные факторы, способные привести к возникновению патологии. В зависимости от связи с наследственностью выделяют две формы дисплазии:

  • недифференцированная, характеризующаяся выраженными клиническими проявлениями, но не имеющая наследственного характера;
  • дифференцированная — связанная с генетическими изменениями.

Все факторы риска развития болезни делят на врожденные и приобретенные. К врожденным относят генетические мутации в генах, кодирующих белки соединительной ткани, например, коллагена или фибриллина. Приобретенные факторы представлены следующими состояниями: вредные привычки у матери во время беременности, нерациональное питание, негативные экологические условия и др.

Дифференцированные разновидности болезни

Патологии, поражающие соединительную ткань внутренних органов, суставов и костей, условно разделяют на дифференцированную и недифференцированную формы дисплазии. В первом случае подразумевается недуг, который имеет характерные симптомы и проявляется хорошо изученными генными или биохимическими дефектами. Болезни такого рода медики обозначили обобщающим термином «коллагенопатия». В указанную категорию входят следующие патологические состояния:

  • Синдром Марфана. Пациенты с этой болезнью обычно высокого роста, имеют длинные руки и ноги, искривленный позвоночник. Нарушения могут происходить и с органами зрения, вплоть до отслойки сетчатки и подвывиха хрусталика. У детей дисплазия соединительной ткани провоцирует развитие сердечной недостаточности на фоне пролапса митрального клапана.
  • Синдром вялой кожи. Данный недуг встречается реже предыдущего. Его специфичность заключается в чрезмерном растяжении эпидермиса. При этом виде коллагенопатии поражаются именно волокна эластина. Патология, как правило, носит наследственный характер.
  • Синдром Эйлерса — Данло. Сложное генетическое заболевание, проявляющееся выраженной разболтанностью суставов. Такая дисплазия соединительной ткани у взрослых приводит к повышенной кожной ранимости и формированию атрофических рубцов.
  • Несовершенный остеогенез. Это целый комплекс генетически обусловленных патологий, развивающихся по причине нарушенного образования костной ткани. Из-за поразившей дисплазии резко снижается ее плотность, что неизбежно приводит к переломам конечностей, позвоночника и суставов, а в детском возрасте – к медленному росту, искривлению осанки, характерными инвалидизирующими деформациями. Зачастую с поражением костной ткани у больного появляются проблемы в работе ЦНС, сердечно-сосудистой, выделительной и дыхательной систем.

Хирургическое лечение и реабилитация

Что касается хирургической операции, то к этому радикальному методу лечения решают перейти при резко выраженной симптоматике дисплазии, несущей угрозу жизни пациента: пролапс сердечных клапанов второй и третьей степени, деформация грудной клетки, межпозвоночные грыжи.

Для восстановления больным, страдающим дисплазией соединительной ткани, рекомендовано пройти курс лечебного массажа спины, зоны шейно-плечевого отдела и конечностей.

При диагностированной плосковальгусной установке у ребенка, спровоцированной дисплазией соединительной ткани, следует обратиться к ортопеду. Врач назначит ношение супинаторов, ежедневную гимнастику для стоп, ванночки с морской солью и массаж конечностей.

Если ребенок жалуется на боли в суставах, необходимо подобрать ему обувь с правильной ортопедической подошвой. У малышей обувь должна плотно фиксировать положение пятки, носка и голеностопного сустава. Во всех ортопедических моделях задник делают высоким и упругим, а каблук – не более 1-1,5 см.

Диета

Из-за широкого спектра фенотипических и висцеральных проявлений дисплазии СТ и вариабельности клинических проявлений единой диеты для таких пациентов не существует, однако, она назначается в каждом конкретном случае и является обязательной составляющей комплексного лечения ДСТ. Большое значение при ее выборе имеет наличие/отсутствие хронической патологии со стороны ЖКТ. В целом, можно дать некоторые общие рекомендации по составлению рациона питания. Поскольку при дисплазии несостоятельность соединительной ткани появляется быстрым распадом коллагена, необходимо включать в рацион питания продукты, способствующие восстановления утраченной структуры. Рацион питания лиц без гастроэнтерологической патологии должен включать повышенное содержание белка, что достигается включением дополнительного количества блюд из диетического мяса, рыбы, яиц, морепродуктов, фасоли, орехов, а также пищу с высоким содержанием полиненасыщенных жирных кислот, уменьшающих секрецию соматотропина

. Показаны заливные блюда, содержащие повышенное количество хондроитинсульфатов

.

Рацион питания должен быть обогащен микроэлементами, витаминами. У подавляющего большинства детей с ДСТ отмечается дефицит большинства макро/микро коллаген-специфических биоэлементов (кремния, селена, калия; кальция; меди; марганца, магния, которые крайне важны для процессов синтеза и созревания коллагена и минерализации костной ткани).

В связи с этим в рационе питания должны присутствовать продукты, участвующие в процессах метаболизма соединительной ткани — макро/микроэлементы (магний, цинк, кальций, медь, калий, марганец, селен) и витамины С, D, Е, группы В (В1, В2, В3, В6), Р (флавоноиды), нормализующие белковый обмен.

При значительной выраженности фенотипических/висцеральных признаков и развитии определенной патологии со стороны органов и систем назначаются соответствующее лечебное питание. Например, при дефиците массы тела — диета для набора веса; при патологии со стороны суставов — диета при больных суставах; при патологии со стороны ЖКТ — диета при заболевании желудочно-кишечного тракта; при дисплазии фиброзной ткани сосудов — диета при варикозном расширении вен на ногах ; при необходимости увеличить содержание белка в рационе питания — высокобелковая диета и так далее.

Симптомы дисплазии соединительной ткани

Общие нарушения при ДСТ позволяют разделить симптомы на определенные группы:

  • аритмический синдром: аномалии сокращений сердца или отдельных его камер;
  • астенический синдром: повышенная утомляемость, неспособность переносить обычные для человека физические или психоэмоциональные нагрузки;
  • бронхолегочная ДСТ: беспричинные приступы кашля, тяжелое дыхание, одышка, удушение или чувство наличия постороннего предмета в горле, колющие боли в легких, скопление в них плохо отхаркивающейся мокроты;
  • вертеброгенный синдром: частые головные боли, мигрени, головокружения, полуобморочные состояния, межпозвонковая грыжа, боли, отдающие в ягодицу, плечо или руку, слабость, потеря чувствительности в ногах, колики в груди при долговременном пребывании в одной позе и т.д.;
ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: почему болят ноги без причины у ребенка?
Дисплазия соединительной ткани может протекать без видимых симптомов, а может давать о себе знать различными нарушениями в работе организма
  • висцеральный синдром: болевые ощущения в почках, опущение элементов ЖКТ, половых органов у женщин;
  • геморрагические дисплазии;
  • клапанная ДСТ: нарушения в работе клапанов сердца;
  • косметический синдром: асимметрия лица, челюстей, неба, деформация конечностей, кожного покрова (тонкая кожа, легко поддающаяся ранениям);
  • нарушение психического состояния: расстройства, депрессии, анорексия, повышенная тревожность, ипохондрия;
  • синдром неврологических разладов: вегето-сосудистая дистония;
  • сосудистая ДСТ: поражение артерий и вен;
  • синдром внезапной смерти (подробнее в статье: синдром внезапной смерти: первая помощь малышу);
  • синдром отклонений в органе зрения: близорукость, дальнозоркость, изменение формы хрусталика, отслоение роговицы;
  • синдром патологий ступни: косолапость, плоскостопие, полая стопа (см. также: проводим массаж при плоскостопии у детей в домашних условиях);
  • синдром повышенной мобильности суставов: нестабильность соединений конечностей, их частей, вывихи, подвывихи;
  • торакодиафрагмальный синдром: деформация и изменение грудной летки, диафрагмы, позвоночника (см. также: воронкообразная и килевидная деформация грудной клетки у детей);
  • торакодиафрагмальное сердце (легочное сердце);
  • фиброзная дисплазия: превышенный рост клеток в стенках сосудов мышечной ткани, сонных артерий или почечных.

[yotuwp type=»videos» id=»CbpKzZn2mjI,OW0t7_MfI4o,SouWsZ2_tBQ,qGioZQqtVn0″ ]

Рейтинг автора
5
Подборку подготовил
Андрей Ульянов
Наш эксперт
Написано статей
168
Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации